Повышенный риск трисомии 21

Да, у меня было такое. От амниоцентеза отказалась. Ребёнок родился здоровым. Не переживайте раньше времени. Если Вы в Москве, запишитесь на УЗИ к Мальмберг - она не ошибается в таких вопросах.

У вас сам риск небольшой, напишите цифры по гормонам.

Было такое, узи идеальное, крови риск меньше 250, точно не помню. Стала искать инфо, выяснилось что срок по узи не соответствует реальному и из-за это показатели вышли из-за границы нормы. И действительно очень часто так происходит. Срок по менс. ()был 11 недель, а по узи размер на 12,3. Что естесвенно не могло быть, у меня еще месячные не начались после которого я и забеременела

А у меня наоборот кровь была хорошая, а узи плохое. Риск 1:100 с чем то. Возраст был как у вас. Генетик посчитала что какие-то наследственное особенности. На 2 скрининг отправили раньше срока тк прерывание в таом случае возможно до 22 недель. В итоге второе узи еще хуже. Делала амниоцентез. По итогу здоровый пацан. От меня все отстали, но потрепанные нервы сказались на ребенке. Первые пол года в успокаивающий травах купала его, водила к остеопату, пару курсов глицина. Не знаю что из этого помогло но помогло или перерос. Если есть сомнения, проверяйте чтоб беременность была здоровой (без тонуса, угроз) и если показано делайте инвазивную диагностику

Риск значительный. Выполняйте все рекомендации. Реабилитации детей с синдромом Дауна очень трудоемкая.

Автор, вот только недавно моя хорошая подруга столкнулась с такой же проблемой!! Ее девочке ставили трисомию, направляли подругу к генетику, делали повторные скрининги и трисомия на всех результатах подтверждалась... К тому времени, как она сделала все дополнительные скрининги, срок уже был 20 с чем-то недель. Врачи советовали прервать беременность. Её родители и родители мужа-тоже были за преравыние... Ужас, она рыдала днями и ночами.... Один муж её поддерживал, сказал-никакого прерывания, это наш ребёнок, будем рожать в любом случае... Молодец он у неё... И что вы думаете, родилась совершенно здоровая девочка!!!!! А если бы
она прервала?....

Первый скрининг показал риск 1:50, на УЗИ всё было хорошо. Так как УЗИ делали непосредственно у генетика знакомого, нам предложили сдать кровь в другой лаборатории, где анализы были ещё хуже: 1:48. На основании результатов скринингов генетик предложила сделать амниоцентез. Много бессонных ночей, много слёз, и понимание того, что не смогу растить особенного ребенка. На 15 неделе решилась на амниоцентез, перед процедурой следует УЗИ. Многих девочек отправляли прям с УЗИ домой, отговаривали. Меня же отправили на процедуру, а в УЗИ написали: дисплазия носовой кости плода. Процедура неприятная, но терпимая. Хуже - ожидание результатов, целая неделя без сна. Звонок по телефону и ответ: нормальный женский кариотип. Но все равно до самых родов было сомнение: а вдруг анализы не мои, вдруг перепутали (т.к. была уверена, что у меня будет мальчик). Плюс ко всему врачи говорили, что такие анализы при нормальном кариотипе, могут означать сложное протекание беременности или сложные роды. Беременность прошла на одном дыхании: без токсикоза, с хорошим самочувствием. Роды прошли также без осложнений. В итоге родилась здоровая девочка с курносым носиком и 9 по Апгар.

Я к генетику в Питере ходила, в центр репродукции Генезис. Милейшая дама, которая мне все точки над "i" расставила. У меня похуже ситуация была - в группу высокого риска попала. Ну, мне амниоцентез предложили. Сделала я его. Страшного в процедуре абсолютно ничего нет. Зато уверена была, что малышка у меня будет абсолютно здоровой. Удачи вам!

Ну… тут как, биохимический скрининг не сильно показателен. Лучше пренетикс сдать… там реально точность 99,9% и при этом нет никакой опасности для малыша и мамы, как, например, при проколе.

Слушайте, я читала про пренетикс, но там же лаборатория только в Мск? Знаю, можно переслать туда как-то кровь, но как? Есть те, кто это делал?

Ну, я и делала, все просто. На пренетикс.ру заполняешь анкетку, тебе приезжает набор для забора крови, с ним в любую клинику у дома. Там кровь берут и тут же приезжает курьерская служба и забирает. Дней через десять мне уже с результатом позвонили. Быстренько.

Звучит супер! Посмотрела на сайте у них, ну, вроде и правда схема обкатанная, не знаю даже. Но что реально приятно, это то что за доставку в Москву платить не надо, круто очень!

согласна с девчонками, обратиться к генетику. Подруга сестры обращалась еще на этапе планирования. Ситуация была серьезнее, делали эко с PGS NGS

Я вот тоже думаю, что тут лучший выход это просто сдать пренетикс. Странно, что в ЖК вам этого не порекомендовали. Нам уже открыто говорят, что это отличный вариант. Тем более, я слышала, его вообще скоро сделают по полису!

Я вот тоже думаю, что тут лучший выход это просто сдать пренетикс. Странно, что в ЖК вам этого не порекомендовали. Нам уже открыто говорят, что это отличный вариант. Тем более, я слышала, его вообще скоро сделают по полису!

Расскажу и свою историю, может кому будет интересно. В 12 недель первый скрининг, результаты: твп 2.5, кости носа 1.6 ( ставят гипоплазию) и наконец анализ крови трисомия 21 базовый риск 1:294, индивидуальный 1:20!!!!! Тут же звонят генетики, приезжаю, предлагают делать прокол. Раньше думала, что никогда не соглашусь на эту процедуру, была уверена что буду рожать в любом случае, пока не коснулось( Вообщем, посоветовалась с мужем, решились на прокол. Ничего в этой процедуре, как оказалось, страшного нет,( хотя 1-2% на прерывание беременности все же остаётся) вся процедура заняла не больше 10 минут, не больно, сказали ждать 3 дня. Эти дни были самыми тяжёлыми, молились с мужем день и ночь, просила прощение за свою самоуверенность, что смогу воспитать любого ребенка. Спустя 3 дня звонят генетики и Слава Богу результат хороший!!! В эти моменты понимаешь, что Господь ближе чем мы думаем. Кстати пол ребенка тоже сказали, у нас мальчик, третий). Здоровья вам и вашим деткам!

Здорово！

А вот моя история: В 12 нед не визуализируется носовая кость, затем приходит кровь 1-685, вместе с узи ставят высокий риск по Дауну 1-168..сколько слез..отказалась от прокола,уже шевелился ребенок, все равно бы родила. Много узи, много бессонных ночей..3 Д узи делала,там все хорошо ,но кости носа всегда отставали намного！На 34 неделе мне говорят,что у плода деффект межжелудочковой перегородки сердца и Сандалевидная стопа！Столько маркеров！Я сходила сума, но верила и молилась, дело к Пасхе ведь шло:-)Родилась чудесная девчуля с маленьким носиком, с ровными ножками, спит вон под боком сейчас, 8 мес скоро. Единственное:небольшой деффект все-таки есть предсердной перегородки, сказали должен зарости.

Чудесная история, Вы очень сильная!!! "По вере вашей да будет вам"!!! По больше бы таких счастливых историй, а сердечко обязательно заживёт, нам со вторым сыном тоже ставили множественные дефекты межпредсердной перегородки, в четыре месяца все начало закрываться. Счастья вам!!!

Переживаю сейчас то-же самое, плачу от бессилия. Уговариваю мужа собирать деньги на генетический тест...

Девочки сдавала перед НГ ПЕРВЫЙ СКРИНИНГ, по узи все прекрасно, 30 декабря пришли результаты биохимии , риск трисомия 21 1:50. Врач брыла удивлена не меньше моего, от амниоцентеза меня отговорила сразу , во первых по срокам долго ждать, во вторых не безопасно . Решили делать неинвазивный тест.
В связи с праздниками, сделать удалось его только девятого января и только сегодня пришёл ответ. Все показатели в норме, мальчик .
Ненавижу скрининги и в дальнейшем от них откажусь. Это ваши нервы. узи -да, генетические тесты да!
Девочки не расстраивайтесь, скрининг это далеко не показатель.

Привет девченки вот мне 23 беременость 24-25 недель сдаоа анализы и скриненг в январе вчера пошла на прием мне говорять что тримисия21 я в шоке как если узи все хорошо завтра на прием к генетику просто как так узи хорошо какойто анализ хорошо а какая то схема показала риск как это？

Не волнуйтесь раньше времени, риск это ещё не приговор

Здравствуйте!

Я бы хотела успокоить ту беременную, которая получила неидеальный результат второго скрининга и сейчас это читает и переживает!

Я была в такой ситуации дважды и помню как в панике лопатила форумы.

 У меня два сыночка: у каждого на втором скрининге почему то вылез повышенный риск трисомий (у старшего вроде 1/180 дауна, у младшего вообще 1/50), при том что на первом скрининге у обоих было ок. Врачи при этом ничего вразумительного мне сказали, почему так.

В общем, я не смогла спокойно спать и оба раза я сдала  НИПТ (неинвазивный пренатальный тест)- (простыми словами из крови матери выделяют днк ребенка и смотрят эти трисомии). он дает результат-либо 99.9% либо 0.0001%, так что сомневаться не приходится. 

В обоих случаях он выдал мне низкий результат рисков и я спокойно доходила беременность и родила двух здоровых малышей (сейчас им 3 мес.и 3 годика ) 

Кстати тест пол еще показывает ( так же в обоих случаях все сошлось).

Всем здоровья и здоровых детишек!

Спасибо Вам большое.Мне предстоит сдать такой тест,вот читаю истории и надеюсь что всё обойдется!

Как у вас все прошло?