Стало известно, что в российских роддомах в скором времени планируется ввести проверку новорожденных на редкое генетическое заболевание — спинальную мышечную атрофию. Соответствующее поручение дал премьер-министр страны Михаил Мишустин.
Как сообщают в пресс-службе правительства РФ, скрининг новорожденных на тяжелый недуг, а также дородовые исследования на наследственные и врожденные заболевания могут быть введены в нашей стране уже с 2022 года. Министерство здравоохранения должно будет предоставить соответствующие предложения в правительство до 1 сентября 2021-го.
Премьер-министр поручил за этот же срок проработать вопрос по запуску в России проекта по генетическому тестированию самих беременных на наличие наследственных и врожденных заболеваний. По словам чиновника, такая процедура уже разработана в Москве, что позволяет обнаружить различные аномалии плода еще на этапе ведения беременности.
К 2022 году в России программа скрининга новорожденных может расшириться до 36 наследственных и врожденных заболеваний. В настоящее время в федеральную программу включены только пять официальных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
Новый же диагноз — спинально-мышечная атрофия — непосредственно связан с мутацией гена, который поражает двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к нарастающей мышечной слабости.
По данным Министерства здравоохранения, в стране проживают более сорока несовершеннолетних пациентов с таким диагнозом. Все дети вынуждены проходить дорогостоящее лечение.
Спинально-мышечная атрофия — одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей в возрасте до одного года. Каждый 40-й пациент является носителем мутации. При ее наличии у обоих родителей вероятность рождения ребенка с заболеванием — 25%. Обследование новорожденных будет проводиться с разрешения отца и матери. Если тест окажется положительным, то родителей пригласят для проведения дополнительной диагностики и консультации в клинику.
Сообщается, что скрининг и последующее лечение при выявлении заболевания будут проводить бесплатно.
Еще больше новостей в нашем .
Фото: Getty Images