Об образовании
Когда я поступала в университет, выбрала направление «клиническая психология раннего детства» — планировала работать с детьми с нарушениями развития (например, умственная отсталость, расстройства аутистического спектра) в качестве клинического психолога. Уже на втором курсе мне стало интересно — а почему появляются такие нарушения? Какие бывают причины? Я писала курсовую работу по синдрому умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXA) — но в университете мы изучали психологические аспекты, а мне хотелось большего. Так я узнала, что многие из причин подобных болезней у детей — генетические. Поэтому уже на третьем курсе пришла в лабораторию, и поначалу совмещала психологические и генетические исследования. Было безумно интересно — так я и осталась в генетике.
О лаборатории
С лабораторией мне очень повезло, и все исследования, которые я делала в студенчестве, были опубликованы. Тогда меня интересовали отдельные пациенты — хотелось попробовать различные психологические и генетические методы, чтобы дать максимальную обратную связь родителям по состоянию и перспективам для детей.
О том, что важно для ученого
Ученым нужно быть готовым к неудачам и отказам — часто эксперимент не получается ни с первого, ни со второго раза, а журналы отклоняют публикацию, даже не отправляя ее на рецензию. Гранты на исследования тоже получить не так просто. Постоянно необходимо осваивать новые навыки и очень много читать — нельзя что-то выучить один раз и больше к этому не возвращаться. Без уверенного английского и хорошего письменного русского тоже далеко уйти не получится.
О профессии
Мой основной научный интерес — генетические причины нарушений развития и заболеваний психики у детей. Мало кто так часто видит редкие заболевания — в институте лежат дети со всей страны. К нам попадают в основном сложные пациенты, у которых не могут определить диагноз, или не могут подтвердить его. Например, мы исследовали деток, у которых не могли подтвердить синдром Ретта, хотя у них были признаки синдрома. При этом синдроме ребенок рождается видимо здоровым, но через некоторое время теряет навыки — это называется регресс развития. Появляются характерные «моющие» движения рук, эпилептические приступы, умственная отсталость. Обычно причина синдрома — мутации в гене MECP2, но у некоторых пациентов их не нашли. Мы же показали, что в этих случаях была другая причина болезни, затрагивающая этот же ген — делеция (что означает отсутствие части гена/хромосомы).
О страхах и знании
Один из самых частых вопросов, которые мне задают — «Ты так часто видишь больных детей, неужели не появляется страх, что и у самой может родиться ребенок с нарушением развития?». Страх не появляется, потому что есть осведомленность, знания. При такой работе уже знаешь, какие нужно сдавать генетические анализы, чтобы максимально снизить такую вероятность, а также знаешь, что никто от этого не застрахован — и вероятность есть всегда, даже если все-все проверить.
Об открытиях
Открытия делаются постоянно и вряд ли прекратятся. Так, одна из самых больших проблем в моей области сейчас — что лечение у пациентов в основном симптоматическое. Скажем, для расстройств аутистического спектра нет лекарств, и терапию назначают от сопутствующих симптомов — агрессии, самоповреждающего поведения, гиперактивности, тревоги. Однако, в идеале нужно воздействовать на причину болезни у каждого конкретного пациента, т.е. проводить персонализированное лечение. Несколько проще все с синдромами — там мы хотя бы что-то знаем о генетической причине, и синдромальные состояния больше изучаются. В этой области еще очень и очень много работы.
О том, как поменять мир
Моя работа не только может поменять, но уже меняет мир. Во-первых, я уже несколько лет веду научно-популярный блог про генетику, и очень часто слышу слова благодарности. Люди узнают новое, меняются, начинают интересоваться темой генетики. Что интересно, часто подписчики просят написать на темы, которые вовсе не казались мне актуальными. Так появились посты про телегонию, генетику цвета кожи и глаз. Во-вторых, проводя исследования в лаборатории, мы часто можем определить генетическую причину редкой болезни у пациента. Такой ответ очень многое меняет как для врача, так и для семьи — становится понятен дальнейший путь, перспективы. Если же болезнь настолько редкая, что таких случаев ранее не было в литературе, мы можем опубликовать описание случая в международном журнале — если кто-то еще найдет такую же генетическую причину, они могут связаться с нами (что периодически и происходит), и обсудить исследования или предложить помощь семьям. В-третьих, мы часто описываем группы различных пациентов. Это позволяет увидеть наиболее распространенные генетические нарушения в группе, понять, в какую сторону актуально направить дальнейшие исследования. Конкретно сейчас моя работа больше направлена на биоинформатику: после того, как лаборатория получает данные о геноме пациента, эти данные необходимо интерпретировать. Ведь они сами по себе не говорят «вот я — причина нарушений у пациента!». Для интерпретаций есть разные алгоритмы, но для того, чем мы занимаемся, решений практически нет. Моя задача сейчас — запрограммировать разработанные нами алгоритмы, что упростит работу лабораторий по всему миру.