Редкий диагноз
Ребёнку (2 года) поставлен диагноз:
"Мутация POMT1 ("c.2163C>A" ) расслоение в одном из участков гаплогруппы I2a1a2b".
Развитие у Эли в 2 года отстаёт. Она не говорит,не понимает (даже имя!),не есть ложкой,в памперсе. Сидит,ползает хорошо,но не ходит вовсе. Даже с поддержкой. Врачи говорят что только хуже будет (((
Конечно понятно что ген и гаплогруппу не отремонтировать это неизлечимо. Но неужели это всё и ничего нельзя сделать???
Мудрость форума: Малыши
-
Отказалась от сына-дауна в роддоме, не могу теперь без него жить
2 920 ответов -
Сколько денег уходит в месяц на новорожденного?
342 ответа -
Недоношенные дети
2 223 ответа -
Что в материнстве для вас оказалось неожиданным?
356 ответов -
Некому оставить ребенка при наличие двух бабушек
624 ответа -
Как вы живете в декрете?
302 ответа -
Распространенное мнение - "Мамочки всегда неопрятные и злые"
568 ответов -
Я слишком рано родила или что это?
351 ответ -
Думали взять ребенка в детдоме, но вызывает опасения наследственность
585 ответов -
Как вы относитесь к суррогатному материнству и донорству яйцеклеток?
444 ответа
почему не отремонтировать - есть генная терапия, не знаю именно для этой болезни. Но для врожденной мышечной дистрофии - один укол - и все генная болезнь излечена - вводится специальный вирус, который несет исправленный кусок ДНК, он встраивается в ДНК и излечивает проблему. Делать надо примерно в возрасте 2 лет, до начала развития болезни
Правда самое дорогое лекарство в мире
Лекарство называется Zolgensma - если захочешь подробности узнать
Сейчас в этой области каждый день что-то новое
Ничего нельзя сделать, к сожалению (
-
Лекарства и кормление грудью
1 ответ -
Частое кормление ИВ
6 ответов -
Носик малышки в 3 месяца
9 ответов -
Ребенок ненавидит меня
17 ответов -
Ребенок в реанимации, не в сознании
11 ответов -
А вы больше мама для девочек или мальчиков?
23 ответа -
Погодки, как укладывать?
11 ответов -
Через сколько можно кормить ребенка грудью после перебора с алкоголем?
9 ответов -
Часто ли дети не похожи?
2 ответа -
Сыну 10 месяцев, не знаю как оставить сына
3 ответа
-
А вы больше мама для девочек или мальчиков?
23 ответа -
Ребенок ненавидит меня
17 ответов -
Ребенок в реанимации, не в сознании
11 ответов -
Погодки, как укладывать?
11 ответов -
Носик малышки в 3 месяца
9 ответов -
Через сколько можно кормить ребенка грудью после перебора с алкоголем?
9 ответов -
Частое кормление ИВ
6 ответов -
Сыну 10 месяцев, не знаю как оставить сына
3 ответа -
Часто ли дети не похожи?
2 ответа -
Ребенок прерывисто спит ночью
2 ответа