Добрый день!
У мужчины выявлена гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена TMC1 (chr9:75369733C>T, rs370088722), приводящая к замене аминокислоты в 225 позиции белка (p.Pro225Leu, NM_138691.2). Было обследование на носительство мутаций, ассоциированных с глухотой.
Как я понимаю, если у женщины найдут такую же мутацию в гене ТМС1- то риск 25%?
А если у нее не будет мутаций, но у ребенка, например, "столкнуться" 2 рецессивных гена от М и Ж, но при этом мужской ген будет с мутацией- проявится ли болезнь? или необходимо столкновение именно двух больных рецессивных генов
О май гад. Вы специализированных форумов не нашли?
нелепая тема, правда.
Сообщение было удалено
представьте, не отвечают. А здесь поверьте есть люди, кто разбирается, вопрос простой для них
Сообщение было удалено
ну так зачем зашли? для вас нелепая, для меня нет. Это реальная ситуация
75%. Если оба гена рецессивных, то 25%
75%. Если рецессивные 25%
Сообщение было удалено
Ага, генетики на досуге сидят. На спец. сайтах не ответили, а тут ответят. Вы реально в это верите???????))))))
Сообщение было удалено
Ага, генетики на досуге сидят. На спец. сайтах не ответили, а тут ответят. Вы реально в это верите???????))))))
Я не верю, а знаю. Мне уже отвечали в подобных темах, и не поверите, поподробней, чем врачи
Сообщение было удалено
На "Сплетнике" генетик есть дипломированный, пользовательница Сильверспун, она в Камбодже живет, не факт что она здесь не появляется , и что другие сюда не заходят . Здесь анонимный сайт, и за пояснения в интернете коллеги не заклюют, как на профессиональном сайте.
Вот и всё - школьные знания о генах, бормочут там что-то про рецессивные. Регуляторные сети? Ну что вы, не знаем. Несколько копий гена? Не слышали. Вероятность мутации? Недооцениваем. Специалисты собрались.
Сообщение было удалено
Что вы дoебaлиcь до человека? Пусть спрашивает где хочет и что хочет.
Я бы никогда в жизни не рожала от этого мужика.
Даже если бы генетики сказали, что не 25, а 5%.
Упаси и помилуй от потенциально больного плода.
Сообщение было удалено
поясните пожалуйста что за 75%? у мужа ген Аа, где а- с мутацией. У меня Аа, но а-без мутации. Варианты, а к я думаю: АА(здоровый), Аа(здоровый), Аа(носитель в рецессивном гене), аа- вот тут под вопросом,что получится, одно а-здоровое,другое больное.
Сообщение было удалено
если вы не в курсе, то все носят какие-то скрытые мутации) так что столкнетесь с таким же носителем-вот и вся песня)
Честно -даже если риск 25%, по мужской линии мутация, то лучше мужу сделать вазэктомию, а вам родить при желании от донорской спермы.
Автор, глухота - это не самая страшная вещь в нашем мире. Даже не парьтесь. При наличии средств (а у вас они, наверное, есть, раз проводите генетические анализы) это вообще не проблема. Очень хорошие слуховые аппараты сейчас продают, компактные и стильные.
Сообщение было удалено
аааахренеть
Сообщение было удалено
Нет.А-доминантный признак и нормальный слух; а-рецессивный признак и глухота; Если папа Аа он носитель его гаметы:А и а; мама Аа тоже носитель гаметы: А и а. Соттветственно дети: АА-здоровый полностью; Аа-здоровый носитель; Аа-здоровый носитель; аа-глухота; Если все это 100%, то Вероятность больного ребенка 25%, носительства 50% и полностью здорового 25%; получаем, что вероятность рождения здорового ребенка 75%
Сообщение было удалено
Нет.А-доминантный признак и нормальный слух; а-рецессивный признак и глухота; Если папа Аа он носитель его гаметы:А и а; мама Аа тоже носитель гаметы: А и а. Соттветственно дети: АА-здоровый полностью; Аа-здоровый носитель; Аа-здоровый носитель; аа-глухота; Если все это 100%, то Вероятность больного ребенка 25%, носительства 50% и полностью здорового 25%; получаем, что вероятность рождения здорового ребенка 75%
Добавлю.Если мама полностью здорова т.*****. АА, то вероятность рождения здорового потомства 100% ; но 50% вероятность носительства
Сообщение было удалено
ну если я еаписала этот комментарий, то, наверное, спроецировала ситуацию на себя. Так сложно догадаться?
Сообщение было удалено
Нет.А-доминантный признак и нормальный слух; а-рецессивный признак и глухота; Если папа Аа он носитель его гаметы:А и а; мама Аа тоже носитель гаметы: А и а. Соттветственно дети: АА-здоровый полностью; Аа-здоровый носитель; Аа-здоровый носитель; аа-глухота; Если все это 100%, то Вероятность больного ребенка 25%, носительства 50% и полностью здорового 25%; получаем, что вероятность рождения здорового ребенка 75%
Добавлю.Если мама полностью здорова т.*****. АА, то вероятность рождения здорового потомства 100% ; но 50% вероятность носительства
спасибо большое, это я и хотела услышать. Просто я считала, что я могу быть и АА и Аа, т.*****. а-не признак тугоухости, а просто типа рецессивный ген, а быть он может или мутированным или здоровым. Теперь все очень даже понятно, спасибо форуму, нормальные тут умные люди)
Аутосомно-рецессивное заболевание - это значит, что проявляется только при наличии двух мутантных генов в организме. Таким образом, если у одного родителя мутация в этом гене есть, а у второго нет, то ребёнок заболеть не может.
Сообщение было удалено
да,спасибо, это я знаю. Вот почему то запуталась в знаниях генетики 11 класса и решила рецессивный признак ещё поделить на больной и здоровый, хотя по факту его наличие уже само по себе означает носительство гена тугоухости
Сообщение было удалено
извините, вы как то непонятно выразились. На что-то ещё нужно обратить внимание и обследоваться, помимо мутации в гене ТМС1?
Сообщение было удалено
И все же Вам лучше сходить к генетику на консультацию.
И подскажите, мужчина не страдает глухотой?
Автор, я Вам в предыдущей теме писала. Вы должны сами обследоваться. Если у Вас мутаций нет, ребенок будет здоров (если не возникнет мутация de novo). Если встретится рецессивный больной ген и Ваш здоровый, ребенок будет здоровым носителем. Может нередать ген детям.
Сообщение было удалено
И все же Вам лучше сходить к генетику на консультацию.
И подскажите, мужчина не страдает глухотой?
сходим обязательно, просто попадем только после нг
Сообщение было удалено
а что такое мутация де ново? какая то новая, не связанная с этим геном? т.*****. это если что-то пойдёт не так в развитии? ну тут тогда никто не застрахован...
Сообщение было удалено
И все же Вам лучше сходить к генетику на консультацию.
И подскажите, мужчина не страдает глухотой?
нет не страдает. Но страдают папа,мама,брат, причём мама с 2х лет, папа якобы после лечения в детстве, а брат с рождения. А все остальные родственники здоровы. В общем непонятный случай, толи редкая мутация проявила себя, поэтому обследуемся?
Сообщение было удалено
Вы сама глухая? Себя если не жалко, то чужого ребенка -то зачем этому подвергать намеренно?
У меня много знакомых глухих, ничего хорошего в этом нет. Даже с прекрасными вживленными под кожу аппаратами слух лишь имитируется условно. Один имплант по квоте, второй за 3 млн будьте добры.
Сообщение было удалено
На форуме могут и пошутить. Неужели вы доверяете неизвестным людям по ту сторону экрана? Настолько лень живьем съездить к нескольким генетикам? Вы беременеть собрались по советам форума....жесть.
Сообщение было удалено
На форуме могут и пошутить. Неужели вы доверяете неизвестным людям по ту сторону экрана? Настолько лень живьем съездить к нескольким генетикам? Вы беременеть собрались по советам форума....жесть.
какая вы надоедливая, ужасть...ну конечно я никуда не поеду, и вообще анализы тоже делала дома, в пробирках)
p.s.мне ответил на сайте генетик, все то же самое, что здесь ответили. А если вы не знаете основ биологии за 11_класс- то не считайте такими же ограниченными других)
Сообщение было удалено
Отчего вы такая хамка? И чего вы ко мне прицепились? У меня тоже есть знакомые с тугоухостью. Прекрасно живут полноценной жизнью. Если вы такая шизоидная, то сами детей и не рожайте. Ни один генетик не даст вам гарантии, что ваш ребенок будет здоров. Не несите чуши. Глухота - это не слабоумие. Сильно сомневаюсь, что у вас есть глухие знакомые, иначе вы были бы в курсе хоть чуть-чуть
Сообщение было удалено
Ой, это я Вам отвечала, где подробно с гаметами)) Я генетик :) Так странно читать тут это все)) такое ощущение, что генетик-это какая-то невиданная профессия или генетик не может быть женщиной, которая сидит на этом форуме. Ведь задают тут люди вопросы и по экономике, и разные вопросы про здоровье, ну много всего)
Действительно, вопрос не сложный. Тут прогнозы никто не дает. Понятно, что Вы, автор, пойдете к генетику. Она вам все расскажет, даст консультацию, даст прогноз. Найдете решение своей проблемы. Как вариант перинатальная диагностика. Не переживайте! все будет хорошо. Проходите исследование и Вы)
Дамы. Зачем вы обсуждаете кто дурак, а кто нет. кому рожать, а кому не рожать. Это до такой степени внутреннее решение каждого. Что тут не о чем даже спорить. Кто-то не захочет рожать. Кто-то захочет. Нет здоровых людей, есть недообследованные : ). У всех у нас есть мутации в каких-либо генах. И мы с ними живем, рожаем детей и не знаем даже и скорее всего не узнаем) P/S/ генетик
Сообщение было удалено
ага, только никто об этом не думает и даже обзывательство есть - "неродиха"(((
Сообщение было удалено
а где вы мне отвечали? на спец форуме или здесь?)
давайте лечите меня нежно
почему же ты не сдохнешь мутация