Гость
Статьи
Синдром дауна

Синдром дауна

Всем привет, хочу спросить совет может у кого-то так было
Недавно родила ребенка и врачи начали сразу же суетиться , говорить , что ребенок а возможно синдром дауна
При беременности сдавала все анализы в том числе и нипт не было никаких рисков
(Сдавала нипт потому что мамина сестра родилась с отклонениями)
Отправили на консультацию к гинетику сдали тест и нам поставили диагноз дауна (делали ребенку уди сердца,почек,мозга все хорошо никаких отклонений и пороков)
Никаких рисков при беременности не было,что делать может переждать тест у генетика ? Может ошибка ?
При беременности все было хорошо,родился и сразу синдром дауна ? Может ли нипт показать ложный результат ?

Yuliana
28 ответов
Последний — Перейти
Гость
#1

Так а внешне нет проявлений.?

Гость
#2

Даун - это пожизненный приговор, лучший выход - отдать в детдом
ты что старородящая?

Yuliana
#3
Гость

Так а внешне нет проявлений.?

Нет,внешность как у обычного ребенка
Очень активный,ему месяц,а он уже пытается ползти когда ложишь на животик,держит голову не уверено но пытается держать,пару раз замечала что сам переворачивался на бок

Yuliana
#4
Гость

Даун - это пожизненный приговор, лучший выход - отдать в детдом
ты что старородящая?

Мне 21

Гость
#5

сделай тесты в разных клиниках

обычно дауны рождаются у женщин после 40
но ты молодая еще родишь

Гость
#6
Yuliana

Нет,внешность как у обычного ребенка
Очень активный,ему месяц,а он уже пытается ползти когда ложишь на животик,держит голову не уверено но пытается держать,пару раз замечала что сам переворачивался на бок

Можетт тогда врачи просто страхуются. А ребенок нормальный

Yuliana
#7
Гость

Можетт тогда врачи просто страхуются. А ребенок нормальный

Ребенку делали генетический тест после рождения на лишнюю хромосому и после ответа установили диагноз дауна
Но я не могу в это поверить,потому что при беременности все было хорошо никаких рисков даже после нипта
Не знаю что делать обращаться в платную клинику или нет

Yuliana
#8
Гость

сделай тесты в разных клиниках

обычно дауны рождаются у женщин после 40
но ты молодая еще родишь

Думаете стоит обратиться в другую клинику ?

Гость
#9
Yuliana

Думаете стоит обратиться в другую клинику ?

зависит от тебя

ситуация честно очень плохая
с каждой минутой ты к нему сильней привязываешься
и если он реально даун - испортишь себе жизнь и своим другим детям

если же нет - освободишься от тревоги
потому думаю стоит сделать

Гость
#10
Yuliana

Думаете стоит обратиться в другую клинику ?

Обратитесь, этим вы себя успокоите окончательно, узнав- да или нет.

Yuliana
#11
Гость

Обратитесь, этим вы себя успокоите окончательно, узнав- да или нет.

Я просто не понимаю почему при беременности все было хорошо,а сейчас поставили такой диагноз

Нетакуся
#12

>>> Может ли нипт показать ложный результат ?

Если правильно сделан -- достоверность результата 99%.
Риск совсем небольшой, но возможный.

На генетическом тесте после рождения тоже могли ошибиться или перепутать.
Если сделать его повторно в другой клинике -- возможно, именно так и окажется.

Гость
#13
Yuliana

Нет,внешность как у обычного ребенка
Очень активный,ему месяц,а он уже пытается ползти когда ложишь на животик,держит голову не уверено но пытается держать,пару раз замечала что сам переворачивался на бок

Ну дак и забей

Гость
#14

Так синдром Дауна не бывает без внешних проявлений болезни. Если ребенок выглядит обычно, нормально, это что-то другое.

Гость
#15
Гость

Так синдром Дауна не бывает без внешних проявлений болезни. Если ребенок выглядит обычно, нормально, это что-то другое.

В тик ток есть даун выглядит как обычный, но он даун, маленькие все похожи

Yuliana
#16
Гость

Ну дак и забей

Как можно забить если твоему ребенку ставят диагноз дауна ?

Yuliana
#17
Нетакуся

>>> Может ли нипт показать ложный результат ?

Если правильно сделан -- достоверность результата 99%.
Риск совсем небольшой, но возможный.

На генетическом тесте после рождения тоже могли ошибиться или перепутать.
Если сделать его повторно в другой клинике -- возможно, именно так и окажется.

Ну вот,я всю беременность наблюдалась ни на одно узи ничего не было видно все хорошо и анализы в порядке

Yuliana
#18
Гость

В тик ток есть даун выглядит как обычный, но он даун, маленькие все похожи

Это понятно но я не вижу вообще никаких признаков со здоровьем у малыша все в порядке очень активный

Лапа
#19

Синдром дауна сразу виден по внешности ребёнка. Погугли фото новорождённых с синдромом дауна.

Анализи могли и перепутать.

Гость
#20
Yuliana

Как можно забить если твоему ребенку ставят диагноз дауна ?

Пусть ставят, тебе-то что?

Гость
#21
Yuliana

Это понятно но я не вижу вообще никаких признаков со здоровьем у малыша все в порядке очень активный

Может у вас мозаичная форма? Часть клеток нормальная, часть с мутацией. Такие дети гораздо лучше адаптируются к жизни, могут работать и жить вполне полноценную жизнь. Не отчаивайтесь.

Гость
#22

Мда,очень плохо если врачи проглядели.
Тяжело ю жить с детьми у которых диагнозы,синдромы,болезни.
Со щдоровыми, обычными тяжело, всё равно что-то в ущерб себе.
А еще ж есть генетические забол. которые анализы не смогут выявить, или травма при родоразрешении.

Ну на х. Не буду рожать.

Гость
#23
Гость

Мда,очень плохо если врачи проглядели.
Тяжело ю жить с детьми у которых диагнозы,синдромы,болезни.
Со щдоровыми, обычными тяжело, всё равно что-то в ущерб себе.
А еще ж есть генетические забол. которые анализы не смогут выявить, или травма при родоразрешении.

Ну на х. Не буду рожать.

А видели сколько стоят анализы на взрослого человека, чтобы сдать всё это перед планированием !
Это жесть ! Это ж тысяч 200 уйдет !
Не просто натраххался с кем-то и будь что будет.
Это анализы на себя, на мужика. Но чаще всего мужикам это всё не надо. Они быстрее женщин обвинят что те рожили нездорового.
И получается до беременности надо следить за своим здоровьем, во время и после.
И всё это деньги деньги деньги !

Гость
#24

Привет. Очень сочувствую. Я старородящая, сдавала нипт при хорошем скрининге без направления платно. У меня на бланке результата написано, что риск низкий, но это ничего не гарантирует т.к. мозаичную и транслокационную форму этот тест обнаружить не может. Если у твоего ребёнка такая форма синдрома, то обнаружить ее нипт не мог.

Гость
#25
Гость

Может у вас мозаичная форма? Часть клеток нормальная, часть с мутацией. Такие дети гораздо лучше адаптируются к жизни, могут работать и жить вполне полноценную жизнь. Не отчаивайтесь.

Можно дополню ваш отзыв? Передавайте, выясняйте. Почитайте про Пабло Пинеда. У него как раз мозаика. Очень умный парень. Но вроде с личной жизнью у него никак. И конечно, автор, ошибки всегда возможны. Передавайте. Сдав кровь ребенка ещё раз ничего от вас не убудет

Гость
#26
Гость

Мда,очень плохо если врачи проглядели.
Тяжело ю жить с детьми у которых диагнозы,синдромы,болезни.
Со щдоровыми, обычными тяжело, всё равно что-то в ущерб себе.
А еще ж есть генетические забол. которые анализы не смогут выявить, или травма при родоразрешении.

Ну на х. Не буду рожать.

Будете налог на бездетность платить 😁

Гость
#27
Гость

Привет. Очень сочувствую. Я старородящая, сдавала нипт при хорошем скрининге без направления платно. У меня на бланке результата написано, что риск низкий, но это ничего не гарантирует т.к. мозаичную и транслокационную форму этот тест обнаружить не может. Если у твоего ребёнка такая форма синдрома, то обнаружить ее нипт не мог.

А я в свое время делала кордоцентез, у меня были показания к нему. Так вот говорили, что показывает вообще все, не только лишнюю хромосому, но и мозаичную форму и всякие изменения с конкретными хромосомами, например, синдром кошачьего крика

Гость
#28
Yuliana

Я просто не понимаю почему при беременности все было хорошо,а сейчас поставили такой диагноз

У нас тоже при беременности не видели, а после рождения заметили низкий тонус, сделали тест и пришел кариотип на 47 хромосом. Дочке моей 1.2 года. Очень ее любим

Форум: Здоровье и развитие
Всего:
Новые темы за 3 дня:
Популярные темы за 3 дня: