Консультация врача-генетика при планиоровании беремености

Не знаю, где как, а у нас в Питере к генетику направляет врач, когда есть на то причины. Наличие хромосомных маркеров на УЗИ, отклонение в тех же хромосомных анализах, возраст 35 лет. Но это уже при наличие беременности. Если очень хочется посетить при планировании беременности, то можно в принципе...мы ведь свои корни далеко в глубь не знаем...Но все-равно, как потом эти гены-хромосомы "сложаться" в деле самому только Богу известно. А генетики уж очень любят на анализы направлять беременных при малейшем поводе, типа взятие пробы околоплодных вод, пуповичной крови у плода...анализ 6500 рэ минимум (жить медикам тоже надо..), а это угроза выкидыша. Пусть сначала роды научаться принимать без растяжения позвоночника и сворачивания шей детям... (извините, что много написала, тема очень близка!!!)

Генетик, мило беседовать??? А на предмет чего Вас к генетику послали? Направление туда врач, чем обосновал? Генетические анализы дорогие, и святое дело генетика Вам мило попугать, говорить, что нет ничего страшного в анализах, что их все делают... Если У вас действительно веские причины по здоровью и наследственности, то...но думай и решайте сами

4, читаем внимательно - "на предмет необхоимости амнио (исследования околоплодных вод)" Без предварительной консультации с генетиком амнио делать никто не станет.

Автор, у генетиков десятки анализов. Вас какие именно интересуют? То что вам пишут, что только по веским причинам, так это фигня, таких несколько штук делают, не больше, например, если возраст зашкаливает или в роду были уже заболевания, патологии и так далее. Остальные по вашему желанию, их огромное количество. Что вас беспокоит, такие и сделают.

Девочки дела в том , что меня к генетику направляют после ЗБ, а не просто так, я забыла уточнить сначала!! У кого такое было ??

Марина, у меня была замершая. НО! Сразу, как ребёнок погиб,и мне сделали выскабливание, муж повёз к генетикам частички хориона, и сделали кариотипирование, обнаружили хромосомную болезнь (моносомия по Х хромосоме). Т.е. беременность замерла по причине хромосомной патологии плода. После этого мы с мужем сделали тоже кариотипирование, и анализы на гомоцистеин. А Вы, если не сделали кариотипирование плода, то в принципе, генетик просто с вами поговорит, о здоровье, в том числе и о здоровье ваших родственником, не было ли многочисленных выкидышей у родственников, не родственники ли вы с мужем, и т.д.

Леля, я не всё написала: просто у нас уже несколько лет назад до этого пришлось прервать беременность на позднем сроке из-за выявленных пороков развития, после этого мы ходили к генетикам,и сдавали анализы,перед этой беременностью, а последнее заключение генетиков, уже после последней беременности, "суммарный генетический риск 30\%". Но мы тоже ещё планируем, хотя мне врач сказала, что в вопросах генетики и генетического риска можно надеяться только на Бога.

12, зачем надеяться на бога, когда давно уже делают предимплантационную диагностику после эко? Выбирают здоровых эмбрионов, которые потом не замрут и будут развиваться. Бог помогает и эмбриологам тоже:))))

Леля,спасибо! Вам также удачи! да, конечно, я буду во время беременности обязательно делать амнио, мне врач сказала, и экспертное узи. Всё-таки риск рождения больного малыша у меня намного превышает риск амнио. Я бы и в этот раз сделала, но беременность рано замерла. Ан. 13, против ЭКО лично у меня есть несколько причин, и главная: ЭКО в моей ситуации бесполезно, т.к. пороки развития в предпоследнем моём случае беременности были вызваны не хромосомной болезнью, которую можно определить на предимплатационной диагностике, а генетической болезнью (кампомелическая дисплазия, по рецессивному типу, "Молекулярно-генетические исследования в настоящее время недоступны").

Леля, у Вас же риск повторения мал, поэтому просто так делать амнио, Вам, я считаю, не стоит, сделаете хорошее узи плюс тройной тест, и по результатам уже будете с врачом решать, имеет ли смыл делать амнио или нет. Я думаю, у Вас всё будет хорошо! Леля, а вы скоро планируете беременеть? Я вот всё решиться не могу после этих неудач

"с одной стороны - зачем эти диагностики,если можно навредить , а с другой - а если опять патология, и ее не выявить?" - так в том то и дело, что сначала надо сделать тройной тест (на ХГЧ, АФП и что-то ещё), он же безопасен, и только потом, если показатели теста плохие, - делать такие процедуры как биопсия например. Я вот в прошлую беременность до этого срока, когда делают тест, не доходила, но сдавала пару раз ХГЧ, и у меня он был сильно повышенный, что как раз и говорит о хромосомных изменениях. Так что я думаю, и ХГЧ, и АФП - очень показательны в плане выявления патологий, и только в случае, если они не в норме, следует применять биопсию.

Леля,"а если по тесту и УЗИ все в порядке , то и не стоит" - конечно, не стоит.Но это моё личное мнение. И врачи в этом случае настаивать не должны. Но не надо думать о плохом заранее! Леля, а вот на такую тему Вы не думали, как можно уменьшить риск различных хромосомных патологий - способы зачатия,секс во время или до овуляции, время суток, время года,погода в момент зачатия - зависит ли от этого возникновение различных патологий? Где-то я слышала, что беременности именно весной и поздней осенью больше заканчиваются неудачами... Просто мы тоже уже в следующем месяце будем пытаться, и я постоянно об этом думаю - как сделать так, чтобы ребёночек был здоровый...Тоже уже вся на нервах..А что дальше будет

///К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга √ совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, √ позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов./// Вот что я вычитала сейчас, т.е. это мнение врачей. А по поводу предотвратить, не знаю, я спрашивала, генетик сказал, трудно сказать отчего это возникло, и предотвратить на будущее и спрогнозировать невозможно. Мы тоже будем пытаться где-то через месяц. Я слышала только,что самое благоприятное время - это конец лета-начало осени,т.к. много витаминов можно есть природных, но это не касается патологий. Прошлая бер-ть у меня была кака раз в сентябре, я и носила нормально, прекрасно себя чувствовала - и вот!!! Наверное, это как Бог даст

А., у меня еще вопросик к вам, у вас детей нет? И сколько вам лет?

Про конец лета и сентябрь я тоже слышала..Но мне кажется, что раз в это время в организм поступает больше витаминов, то больше и усваивается, и соот-но риск патологий меньше...Но уже сил нет ждать с одной стороны, а с другой -я у гинеколога в Центре планирования полгода лечилась (ну, больше не лечилась, так , профилактика и анализы) и она мне сказала, что всё, через месяц уже можно..А мне страшно вдруг стало..прошлая беременность тоже в марте началась..вот я и боюсь..А вы какие витамины пьёте с мужем? Мне генетик назначила - фолиевую по 5 шт. в день, витамин Е в первую половину цикла, и элевит -уже полгода всё это пьём.

А., мне тоже 31, детей нет. Сейчас пью только фолиевую и Е тоже половину цикла.Муж -комплекс витаминов и фолиевую. Так у вас, получается, год прошел после неудачи?

Да, почти год. Точнее, забеременела в марте, а замерла беременность в мае.

А., у нас все обязательно получится!!!!!!!

Иду к генетику на консультацию завтра, но я уже беременна. Консультировать будут на предмет необхоимости амнио (исследования околоплодных вод). Как я поняла генетик никаких анализов сам по себе не назначет, а мило беседует на предмет выявления и сопоставляния всей семейной медицинской истории (идем вместе с мужем). Потом говорит, каков процент возможности рождения ребенка с дефектами. В общем завтра схожу, если не забуду доложу, что это было.

Мы с мужем были у генетика. Правда, весь визит - выявление семейных наследственных заболеваний. Никаких анализов пока не надо, просто (если я правильно поняла, конечно) на определенных сроках беременности могут препараты специальные назначить, чтобы снизить риск заболевания у бэбика. А потом уже анализы. Но может и не так, просто у нас с мужем наследственных проблем не наблюдалось.

Автор, почитайте про все эти процедуры-анализы в интернете!!!! Только веские причины...

Ну вот, сходили к генетику. Беседовали, расспрашивала тетка о здоровье, рисовала семейное генеалогическое дерево, выясняла наличие в обеих семьях случаев рождения умственно-отсталых детей. Поскольку ничего такого не наблюдалось в наших историях, предложила сделать дополнительный анализ крови на какую-то гипотетическую болячку (слабую хромосому х), "на всякий случай", но по желанию. В общем необходимости в каких-то специальных тестах не оказалось. Также рассказала в подробностях о риске и преимуществе амниосентезиса. Решили сделать и жить спокойно.

Пост 10, А. У меня была идентичная ситуация, тоже ЗБ из-за хромосомной патологии. НО! Генетик сказал,что в дополнительных обследованиях мы с мужем не нуждаемся, вероятность повторения очень мала, но и не исключается. При последующей беременности нужно будет сделать биопсию хориона или амнио.Скоро будем планировать опять, боюсь страшно!!!

12,понятно, дай Бог вам родить здорового малыша!!!! Скажите пож-та, а вам надо будет делать при беременности биопсию хориона или амнио? И как вы на это смотрите?

16,А. Я меня была ЗБ в начале ноября, вот уже 4 месяца прошло, скоро планирую, через месяц наверное будем пытаться опять. Я тоже очень боюсь, но решаюсь,т.к. мне не 20 лет и тянуть просто нет смысла. А мне даже не амнио, а говорили делать биопсию хориона , а это же еще страшней в плане опасности для плода. Я вот тоже думаю, с одной стороны - зачем эти диагностики,если можно навредить , а с другой - а если опять патология, и ее не выявить? Голова лопается, чем ближе к этому - еще больше паника и страх.

18,А., вы в этом вопросе уже достаточно разбираетесь, т.е. если тройной тест и УЗИ (желательно сделать качественное) показали хорошие результаты - то смысла делать биопсию нет? Я тоже думаю,что риск хромосомных патологий должен быть выше риска угрозы для плода при биопсии, а если по тесту и УЗИ все в порядке , то и не стоит. Конечно, посмотрим,как все еще будет протекать, что будут врачи говорить, решение-то все равно за нами,настаивать же никто не будет. Блин, нерватрепка все это, конечно, особенно для беременной женщины. Дай Бог и вам и нам и всем остальным здоровья и выносить и родить здоровых малышей!!!!!

Леля,мне 31. У меня дочь, к счастью, есть - ей 10 лет. Сейчас сама удивляюсь, как так она получилась...просто ЧУДО! Леля, а Вам сколько?