Скрининги, амниоцентез, у кого подтверждалось.

Мне 24 года,есть сын почти 5 лет. И вот планированая долгожданная беременность. Скрининг и узи в 12 недель,узи отличное, а по скринингу риск по сд 1 к 45. Консультация генетика, предложил сделать амнио в 17 недель. Приехала, сделали, через 2 дня пришёл результат, маркеры по трисомиям не обнаружены,девочка. Очень надеюсь что это достоверный результат.

у меня узи хорошее, а вот кровь пришла не очень, тоже риск дауна 1:116.
выписали направление на амниоцентец. сегодня делала эту процедуру. девочек много делают, разного возраста, было нас чел.12. положили в общую палату, меряли давление, температуру, длинну шейки матки все девочкам. вызывали каждую, общаться с врачами. после по одной повели в операционную. процедура длится мин 10-15 не больше. в предоперационной оставляли обувь, одежду, только в белье. в операционной все стерильно, врачи полностью в шапочках, масках, халатах, бахилах и перчатках одноразовых. помогли сесть в кресло, обработали живот спиртом и попросили чуть потерпеть. под ультрозвуком искали место не занятое малышом, и прокололи живот. в моем случае было больновато когда прокалывали, но вполне терпимо, другие девочки говорили, что было больно, когда вытаскивали иглу. похоже на обычный укол в попу, чуть больнее. потом врачи помогли подняться, провели в палату и час лежать. затем снова пришел врач, посмотрела, пощупала живот и отправила домой. все из девочек после процедуры чувствовали себя хорошо, иногда низ живота подтягивает, но врач обьяснила, что это нормально.
вобщем, жду результатов!)))

У меня был риск 1/4 вообще 😏😏😏столько нервов , делала неинвазионный тест , все хорошо , здоровый мальчик .

Доброе утро!Делала панораму в геномед(расширенную панель),высокий риск по микроделеции 1/5( делеции 22q11.2).
Жду неделю до 15.5 недель и буду делать амниоцентез у Юдиной.Так как он более достоверный чем взятие хориона.Очень переживаю,надеюсь на чудо.В геномед сказали,что были ситуации когда не подтверждались микроделеции.Кто что об этом слышал?!🙏🏼
Результат узи хороший.

У меня тоже риск 1/4,первый скрининг не очень,сказали,что ребенок отек и не доживет до родов,отправили на прокол.жду результатов.

У меня был риск по второму скринингу-1/3 рождения ребенка с синдромом дауна. Ни делала никаких процедур. Делала только УЗИ у хорошего врача УЗиста, который сказал мне, что у меня здоровый ребенок. Родился сын, здоровый. В этом году идем в первый класс.
Если буду беременна, то для себя решила, что никакие скрининги сдавать не буду. Мне в первую беременность очень хорошо нервы потрепали, до сих пор как вспомню аж трясет мелкой дрожью...

Добрый день, у меня по скринингу высокий показатель 1:15 по СД. Предложили инвазию, долго думала но потом согласилась, на тот момент было уже 14-15 Нед. Пришел результат через 4 дня, мозаичный СД подтвердился. Не поверила, поехала в Москву в геномеде делала амниоцинтез, через нед пришел результат и тоже положительный - СД. Вот теперь незнаю что делать, каждый день реву и не верю что придется прерывать беременность, т.к. оч желанная и долго ждала

Ну и как? Что вы решили? Я узнала лишь на 20нед , сделав амниоцентез, у нас 21.тоже СД. На аборт не смогла и не смогу

Здраствуй скажи пожалуста ты зделала аборт уменя амниоцентез плохой тоже 20 нидель не могу никак ришица на оборт

Добрый день. Первая беременность, мне 21, с мужем нет никаких вредных привычек, тем более в семье все здоровые, та и папа хирург, с самого детства в больнице обследовалась регулярно и была полностью здорова. Первый скрининг, по УЗД всё хорошо, ребёнок здоровый, но по биохимии риск СД 1:171, решили пересдать скрининг, т.к. по УЗД ребёнок полностью здоров! Но опять результат биохимии уже 1:50. Делала амниоцентез , не больно, два дня постельный режим, 3 недели ожидания результатов, итог: 47XX.

Первый скрининг показал узи твп 3 и повышен хгч. Риск 1:15, СДЕЛАЛА АМНИО в 15нед. чер.2 нед.Забрала результат 47хромосом. На амнио в день по 6чел.делают. в цпсире. Много кто делает,всех возрастов. Бояться нечего......36лет,второго хотели. И по общению с реальными беременнами если есть риск по скринингу,то есть повод сделать инванзию. Надо слушать врача. В гос.учрежд. поопытнее,поверьте.

Добрый день, у меня по скринингу высокий показатель 1:15 по СД. Предложили инвазию, долго думала но потом согласилась, на тот момент было уже 14-15 Нед. Пришел результат через 4 дня, мозаичный СД подтвердился. Не поверила, поехала в Москву в геномеде делала амниоцинтез, через нед пришел результат и тоже положительный - СД. Вот теперь незнаю что делать, каждый день реву и не верю что придется прерывать беременность, т.к. оч желанная и долго ждала

Да зачем вообще делать прокол, если можно пренетикс. Риск-то при инвазивном тесте очень большой, к сожалению. Можно и малыша потерять ((( были же случаи… а с неинвазивным все просто, сдал кровь из вены, и через 12 дней получай результат. Без всяких рисков. Я пренетикс делала, мне так вообще сказали 12, а пришло за 5 дней…

И у меня 1:4 по Дауну, однако подтвердился и атлет по мед показаниям. Не всем везёт.

Дот-тест делала. Синдром Дауна подтвердили. Потом инвазию фиш-методом. Ничего не нашли. Сейчас опять жду результатов Нипт,ибо отпустить ситуацию и порадоваться оооочень тяжело! Генетик говорит 100 из 100 по синдрому Дауна подтверждается инвазивкой.И надо бы радоваться что не подтвердилось, но КАК????

Я вот тоже совершенно не вижу смысл рисковать собой и ребенком, когда есть НИПТ и пренетикс. Он, к тому же, сейчас и денег адекватных стоит, и точный считай на 100%...и совершенно безопасен, т.к. просто анализ крови из вены.. ну вот и думайте, прокол либо кровь из вены. В общем, сдавайте нипт

Да зачем вообще делать прокол, если можно пренетикс. Риск-то при инвазивном тесте очень большой, к сожалению. Можно и малыша потерять ((( были же случаи… а с неинвазивным все просто, сдал кровь из вены, и через 12 дней получай результат. Без всяких рисков. Я пренетикс делала, мне так вообще сказали 12, а пришло за 5 дней…

Первый скрининг показал узи твп 3 и повышен хгч. Риск 1:15, СДЕЛАЛА АМНИО в 15нед. чер.2 нед.Забрала результат 47хромосом. На амнио в день по 6чел.делают. в цпсире. Много кто делает,всех возрастов. Бояться нечего......36лет,второго хотели. И по общению с реальными беременнами если есть риск по скринингу,то есть повод сделать инванзию. Надо слушать врача. В гос.учрежд. поопытнее,поверьте.

А у меня 1:700 и к сожалению подтвердился амниоцентезеом

В итоге как поступили, прервали?

У меня такая же сейчас ситуация. Какой результат у Вас пришел? Сколько по времени готовятся результаты амниоцентеза?

у меня узи хорошее, а вот кровь пришла не очень, тоже риск дауна 1:116.
выписали направление на амниоцентец. сегодня делала эту процедуру. девочек много делают, разного возраста, было нас чел.12. положили в общую палату, меряли давление, температуру, длинну шейки матки все девочкам. вызывали каждую, общаться с врачами. после по одной повели в операционную. процедура длится мин 10-15 не больше. в предоперационной оставляли обувь, одежду, только в белье. в операционной все стерильно, врачи полностью в шапочках, масках, халатах, бахилах и перчатках одноразовых. помогли сесть в кресло, обработали живот спиртом и попросили чуть потерпеть. под ультрозвуком искали место не занятое малышом, и прокололи живот. в моем случае было больновато когда прокалывали, но вполне терпимо, другие девочки говорили, что было больно, когда вытаскивали иглу. похоже на обычный укол в попу, чуть больнее. потом врачи помогли подняться, провели в палату и час лежать. затем снова пришел врач, посмотрела, пощупала живот и отправила домой. все из девочек после процедуры чувствовали себя хорошо, иногда низ живота подтягивает, но врач обьяснила, что это нормально.
вобщем, жду результатов!)))

у меня узи хорошее, а вот кровь пришла не очень, тоже риск дауна 1:116.
выписали направление на амниоцентец. сегодня делала эту процедуру. девочек много делают, разного возраста, было нас чел.12. положили в общую палату, меряли давление, температуру, длинну шейки матки все девочкам. вызывали каждую, общаться с врачами. после по одной повели в операционную. процедура длится мин 10-15 не больше. в предоперационной оставляли обувь, одежду, только в белье. в операционной все стерильно, врачи полностью в шапочках, масках, халатах, бахилах и перчатках одноразовых. помогли сесть в кресло, обработали живот спиртом и попросили чуть потерпеть. под ультрозвуком искали место не занятое малышом, и прокололи живот. в моем случае было больновато когда прокалывали, но вполне терпимо, другие девочки говорили, что было больно, когда вытаскивали иглу. похоже на обычный укол в попу, чуть больнее. потом врачи помогли подняться, провели в палату и час лежать. затем снова пришел врач, посмотрела, пощупала живот и отправила домой. все из девочек после процедуры чувствовали себя хорошо, иногда низ живота подтягивает, но врач обьяснила, что это нормально.
вобщем, жду результатов!)))

Доброе утро!Делала панораму в геномед(расширенную панель),высокий риск по микроделеции 1/5( делеции 22q11.2).
Жду неделю до 15.5 недель и буду делать амниоцентез у Юдиной.Так как он более достоверный чем взятие хориона.Очень переживаю,надеюсь на чудо.В геномед сказали,что были ситуации когда не подтверждались микроделеции.Кто что об этом слышал?!🙏🏼
Результат узи хороший.

Здравствуйте. Я не совсем поняла, результаты амнио какие были? СД подтвердился?

Мне 33, беременность вторая (первая 2 года назад - внематочная). Так вышло, что первый биохимический скриннинг не делала (в консультации все сроки пропустили, первое УЗИ показало срок больше, чем по месячным). Сдавала ХГЧ и АФП на сроке 15 недель. В 18 недель пришёл результат - риск СД 1:70. Отправили в Генетический центр, на УЗИ. За день до намеченного УЗИ я сходила в платную клинику к специалисту, которого мне рекомендовали. Маркеров хромосомного отклонения не выявили. На следующий день в Генетическом центре по УЗИ нашли увеличение левой почечной лоханки у малыша. Дали направление на кариотипирование по средствам биопсии плаценты, рекомендовали платно сделать амниоцентез (будет быстрее готов результат). Я категорически против инвазивной процедуры в моём случае, т.к. считаю, что всего по двум показателям гармонов, с хорошими УЗИ (первых УЗИ у меня тоже 2, одно я успела платно сделать в 12 недель), увеличение лоханки (5,1 при норме 5,0) я не считаю явным маркером. В общем, я копила на ремонт, но пошла и сделала Пренетикс. Потратила почти 27 т.р. Делала для личного спокойствия, потому что с мужем приняли решение рожать в любом случае. Результат был готов через 11 дней. Риски низкие (1:10000). Мы успокоились.
По поводу инвазивного вмешательства у меня был математический расчёт. Риск по биохимии у меня 1:70, что примерно равно 1,4 %. Риск осложнений при амниоцентезе 1-2%. Очень боялась повредить малышу.
Надеюсь, кому-то мой опыт будет полезен.

Дот-тест делала. Синдром Дауна подтвердили. Потом инвазию фиш-методом. Ничего не нашли. Сейчас опять жду результатов Нипт,ибо отпустить ситуацию и порадоваться оооочень тяжело! Генетик говорит 100 из 100 по синдрому Дауна подтверждается инвазивкой.И надо бы радоваться что не подтвердилось, но КАК????

У меня был риск 1/4 вообще 😏😏😏столько нервов , делала неинвазионный тест , все хорошо , здоровый мальчик .

Первый скрининг показал узи твп 3 и повышен хгч. Риск 1:15, СДЕЛАЛА АМНИО в 15нед. чер.2 нед.Забрала результат 47хромосом. На амнио в день по 6чел.делают. в цпсире. Много кто делает,всех возрастов. Бояться нечего......36лет,второго хотели. И по общению с реальными беременнами если есть риск по скринингу,то есть повод сделать инванзию. Надо слушать врача. В гос.учрежд. поопытнее,поверьте.

И у меня 1:4 по Дауну, однако подтвердился и атлет по мед показаниям. Не всем везёт.