У кого находили по узи маркеры хромосомных аномалий?

Автор,если вы из Москвы сдайте платный тест на аномалии,все другое-гадание на кофейной гуще( неинващивный перинатальный тест,но он дорогой 35 тыр

Отличный форум. Наконец-то. Давайте про носовые кости.

Да почему все плохо-то? Вы попросили, еще и в панике, вам пошли на встречу, не накручиваете, все будет хорошо, а вам нельзя волноваться!

Я не из москвы. Делают только биобсию амнио и кордоцентез. Врач моя говорит очень плохо что с носом так надо к генетику даже не смотря на то что твп в норме. И получается по отзывам и по интернету я попадаю к лучшим врачам. Гинеколог одна из лучших по ведению беременности в том числе сложных, к узистке я тоже попала одной из лучших в городе, и сейчас нашли время у какогото главного генетика. Гинеколог видимо действительно одна из лучших, на форумах местных про нее только положительные отзывы, ктото даже платно у нее ведется. Если какието обследования то все без записи ее везде знают. Если кудато приходу без записи как она говорит и называю ее фамилию сразу у всех вопросы отпадают. Врач в обычной жк. После выкидыша к ней направили. Получается не зря что ли так перестраховываются?

Я бы с радостью. Но не могу не волноваться. Морально очень плохо. Ну не могу я это никак исправить

А если у Вас там дауненок окажется? Аборт сделаете?

[quote="Алекса"]А если у Вас там дауненок окажется? Аборт сделаете?

конечно аборт лучше, чем дауна растить м всю жизнь мучиться

Нет, Вы не подумайте, я тоже за аборт. Не понимаю я таких женщин, которые осознанно рожают инвалидов...

Да. Перед этим все перепроверю 100 раз. Поэтому и иду к генетику. Как бы ни рассписывали что дауны это особые дети и обучаемые и тд. На деле они всю жизнь дети. Как на детской площадке? Обучение? Это не родить нормального пебенка а если и родить то не уделять ему внимания из за дауна и тд. Никогда у дауна не будет детей. И не все живут 60 лет. Нет это не для меня точно. Может для эвелины сема самый лучший у меня такого не будет.

Да. Вы все правильно пишите. А у Эвелины денег много, ей-то что, у их семьи не будет никаких проблем, с которыми сталкиваются обычные семьи.

У меня ребенок с синдромом Дауна - на узи просто не заметили, сказали, все в норме (хотя по крови риск был повышен, но узи делала с нескольких местах и везде "опровергли"). На амниоцетез никто не посылал, носовые косточки, как сказали, в норме. Узнали эту новость уже после рождения...что ж, пережили, приняли, смирились. Ездим в реабилитацинный центр, занятия, массажи, лфк. Отдадим в детсад в коррекционную группу и в школу в коррекционный класс, если выйдет. Но честно - если бы знала еще во время беременности, прервала бы. Тогда это были еще несколько клеточек, так эмбрион-головастик мелкий, а после рождения это уже ребенок, свой, родной и любимый, разница огромная. Тогда это была бы просто процедура, неприятная, но не трагедия, а уже родившегося ребенка потерять было бы куда тяжелее, и на него уже не забьешь и не бросишь.

Гость 11, это не передать словами. Печально все это. У вас есть еще дети? Таких коментариев как ваш очень много на форумах о сд. У некоторых вообще и кровь была идеальная а узи так вообще и узнай они сразу делали бы аборт большинство. А сейчас уже как есть занимаются с детьми что делать. Но я не думаю что даже малый процент станет как Пабло Пинеда. Еще видео видела парень повар в кафе в москве даун. По речи и внешности очень понятно что он необычен и то у него мозаичная форма. Раньше толком не знала кто такие дауны, знала только в общем что трисомия 21, определенная внешность, умственная отсталость и какието пороки. Но как живут они и их окружение только недавно и то немного узнала. Вот за что это все? У животных например ни разу нигде не встречала чтоб было написано про проблемы с хромосомами

Вот одна из причин, по которой я в 34 без детей. Очень боюсь родить ребенка особого. Я росла с таким ребенком. Никогда не смогу принять и воспитывать, если такой у меня будет. И никакие анализы не дают гарантии...

У животных бывают генетические дефекты, это видно по мелким собачкам в частности (отсутствие моляров, выпуклая форма выше допустимого у чихов, например). Но СД - человеческая фишка.

держитесь автор, сил вам.

Все у вас будет хорошо,ваш малыш здоров,проверьте все и успокойтесь. Дай Вам Бог здоровья и вашему малышу особенно.

все будет хорошо.у меня у дочки тоже были маленькие носовые косточки и даже другие маркеры (дефект желудочковой перегородки,кисты в голве)была у генетика,какой то процент давали не маленький вероятности рождения дауна. по скринингам,все в норме было.предлагали тоже этот прокол,отказалась,боялась выкидыша. в результате нормальная девочка с маленьким носиком.у меня первый вопрос после родов был,она не даун, а мне да не не похожа.вот только тогда выдохнула,так напугали.и кстати в сердце концу срока уже все было нормально,и кисты тоже убрались,а носик маленький,но не в два раза конечно.

Амниоцентез дает 100% гарантию, но это риск.

Автор, вам бы результата анализа дождаться, там риск будет указан. Обычно сд сопутствует не один показатель. Конечно, бывает, что и обследования ничего не показывают, как выше историю писали. Тогда только амниоцентез делать для уверенности.
У меня в 19 недель на узи выявили единственную артерию пуповины, вроде как является одним из маркеров сд, тоже ездили к генетику, делали анатомическое узи, в итоге все в порядке оказалось.

По узи ставили хромосомные аномалии 1:3, 1:4, биопсия хориона показала 46ХY, нормальный кариотип. Но в любом случае пришлось сделать прерывание по мед показаниям, тк ТВП ок 9 мм, а это в любом случае патологии, хоть и не генетические в данном случае ((

Извините, немного не понятно. Какие патологии если только один твп? Еще и по кариотипу обычный мальчик??? Совсем запуталась. Чтото помимо этого было? Что врачи говорили?

Получила кровь. Все в норме, но я гдето слышала что если недовес то показатели занижаются. У меня имт 19.5. Вроде в норме но местами у меня кости торчат. Риск индивидуальный трисомии 21 1:298. 18 1:1590. 13 1:24355

Сказали, что 100% патологии сердца либо запрет на 16 неделях, причем это сказали несколько врачей в разных больницах. Порок может быть не только генетический, но и физиологический (((

Запрет = замрет

Проверьтесь на тромбофилию,у меня была замершая на 16 неделях,до этого тоже на скрининге увеличенный ТВП,делали этот прокол(жалею,лучше б не делала) хромосомных и физических пороков нет,был тромб в пуповине,из-за этого отеки,которые приняли за маркеры ХА

У меня тоже не скажу что тромбофилия, все анализы в норме. Но есть гены тромбофилии и почему то самая опасность написана на маленьком сроке. Кровь сдаю постоянно. Гематолог тоже ведет беременность. Кровь которая к ребенку от меня или наоборот я в этом не разбираюсь течет как надо сказали. Единственное ддимер выше нормы, пока ничего не назначили, вроде как должно так быть у беременных

это гистология показала? Что говорят врачи? Что нужно предпринять, чтобы избежать этого в будущем? Дело в том, что у меня действительно густая кровь, склонная одновременно к тромбам и кровотечениям. Вот такое противоречие ((( но коагулограмма при первом скрининге хорошая, все в пределах нормы. Гинеколог, которая специализируетесь на таких как я, сказала, чтобы кровь не разжижала, если попаду к гематологу вдруг, тк на ранних сроках могут быть выкидыш из-за этого (разжижение=кровотечение=выкидыш). Сейчас гемостаз в норме, ддимер тоже. Даже не знала, что такое как у вас бывает((((

Ага, вы сдавали генетический анализ крови на тромбофилию. Разные поломки в генах ведут себя по разному. Как у меня написано например мутантный ген фибриногена это может провоцировать ранние потери беременности. У меня нет такого, но бывает иутация лейден, если не ошибаюсь там наоборот в поздние сроки. Еще какието гены у меня показали невосприимчивость к аспирину. Т.е. от гриппа могу пить аспирин поможет, а для разжижения крови аспирин и все что на его основе на меня не действует. Вообще для беременности опасна только густая кровь. Если жидкая для плода опасности вообще никакой. Очень опасно роженице в родах. Как то так. Это мне генетик и гематолог объясняли. Может чтото напутала...

Сдавала, там из 12 генов почти половина с полиморфизмами. Причем один полиморфизм может привести к кровотечениям и ранним потерям, другой, наоборот, может привести к тромбам. Такое ***** противоречие. Причем и сейчас, и во время беременности коагулограмма в норме. И я тоже невосприимчива к аспирину. Мой гинеколог сказал, что таким "противоречивым" девушкам лучше больше пить воды, т.к. разжижающие кровь препараты наоборот могут спровоцировать ранние потери. А вы коагулограмму сдавали? Если да, то были ли какие-то отклонения, которые могли бы косвенно указать на то, что что-то идет не так? И какое расширение твп у вас было? В моем случае 9 мм, на отек не похоже ((( конкретная гигрома

Во время первой б. ничего не мерили, тк нечего было. Замерла в 7 недель. Кроме клинического анализа крови ничего не брали а он у меня всегда идеальный. Сейчас сдаю все в норме. Последний раз вот сдала опять же все в норме но ддимер выше нормы прилично так. На скрининге твп 1.7 было, какойто кровоток хороший. В понедельник иду к гематологу.
Ага, вы тоже сходите к гематологу. Только по отзывам ищите хорошего, а то у некоторых лишь бы денег содрать а знаний 0. Гинеколог моя по патологическим беременностям но и она все проблемы с кровью списывает к гематологу, она понимает в крови но боиться накосячить и сама посоветовала гематолога хорошего. К нему тяжело попасть но и он в поликлинике иногда хожу бесплатно когда срочно то платно, он срочных записывает на время после приема. И опять же деньги не ему плачу а через кассу. У вас может есть какието параметры которые дают склонность к кровотечению а какието к сгущению, может у вас эти два состояния компенсируют друг друга и кровь ваша в норме поэтому? О таких случая гематолрг говорил.

меня к гематологу не направили (ни один, ни второй гинеколог). Вот думаю сама сходить на предварительную консультацию

Анализ крови на 12 неделях был не очень хороший,но у меня двойня была,там вообще сложно,показатели завышены всегда. Анализ на тромбофилию делали уже после того,как все случилось,почему-то после скрининга никому это в голову не пришло((( а твп один был 4 мм,другой 4.5. Кстати,насчёт хорионбиопсии-насчет 100%-если один ребёнок,то возможно,а вот двойня...мне результаты пришли,типа оба плода-46хх,девочки,т.е. Результаты гистологии-девочка и мальчик,так-то...

У моей подруги скрининг был нехороший- высокий риск по хромосомным аномалиям ей насчитали. Делала амниоцентез - в норме хромосомный набор у плода оказался, растёт здоровенький и умненький мальчуган. У меня беременность после ЭКО была (в Питере в центре репродукции Генезис делала). Я шла на скрининг и тряслась просто - страшно узнать про ребенка с хромосомной патологией, а исследовать клеточки заранее, до подсадки можно было бы, но мы не решились с мужем... У нас все нормально было по скринингу, т-т-т. Но вообще я от многих слышала, что риск так и остался риском - подтверждается малый процент.

Мне тоже ставили большие риски при двойне, одному плоду намерели ТВП 4 мм, другому 2,8 и ещё маленькие носики. 1:27 что синдром *****. Родились здоровые девочки, нам уже 5 месяцев.

Читала, что носовые косточки могут быть маленькими просто из-за того, что строение такое. А не из-за патологий.

А я вообще нервничаю перед любыми анализами. Мой доктор говорит, что так нельзя. Из-за нервов результаты могут быть недостоверными или плохими. Скоро предстоит тройной тест. Очень волнуюсь.

мне узи показал *****. Чтобы не рубить с плеча, решила сделать дот-тест, который впоследствии опроверг результаты узи. Родился здоровый мальчик))

Здравствуйте. Ответьте пожалуйста что значит и чем черевато маркер ха. У меня тоже скрининг выдает такой диагноз.тоже что то с носиком. Я в панике. 20 нед. Долгожданный малыш. Душа плачет. Инвезивку делать страшно. Боюсь потерять малыша. Отзовитесь пожалуйста

Девочки, будущие мамочки, хочу рассказать вам свою историю, и очень надеюсь, что она поможе кому-то!
На первом УЗИ скрининге в 13 нед 5 дн на у меня нашли маркеры ха: ТВП 4мм и фокус в левом желудочка сердечка и отправили к генетикам на контрольное УЗИ. В генетической центре подтвердили наличие ТВП, но уже 3.8мм, плюс фокус, плюс еще нашли кисты сосудистых сплетений головного мозга. Все это маркеры ха... Генетик сказал, что у меня высокий риск родить ребеночка с хромосомной патологией, к тому же возраст мой - 36 лет! Предлагают сделать прокол живота. Я отказываюсь. Далее месяц я живу одними переживаниями и лазаньем на форумах, пытаясь утешить себя, что я не одна такая. Из прочитанного я понимаю, что риск есть, случаи бывают разные - у кого-то рождаются здоровые детишки с немаленьким набором маркеров ха, а у кого-то нет, кто-то делает прокол, и оказывается, что ребенком все в порядке, а у кого-то подтверждается синдром Дауна. В итоге я решаю сделать промежуточные УЗИ в 16 нед, где ТВП уже в норме, но оно не информативно на этом сроке, а фокус и кисты остаются. Я отпускаю ситуацию и жду второго УЗИ скрининеа, которое я делаю в 20 нед, и у моей малышки находят еще один маркер - преназальный отек, при этом, кисты уже рассосались. Отношение длины носовых костей к преназальному отеку должно быть менее 0.8. У нас получается верхняя граница - 0.8, при этом кость носа в норме. Это свидетельствует о риске СД!!! Я не нахожу себе места и решаю сделать неинвазивный тест Пренетикс, который делается путем забор крови из вены матери, что совершенно безопасно, но стоит от 23 тыс руб! Но мне не жалко этих денег, потому как нервы и здоровье будущего ребенка дороже! Две недели я хожу в прострации, и вот приходит результат - моя малышка здорова!!!! Теперь я счастлива и буду донашивать свою беременность без нервов и слез!

Как раздражают тупые вопросы людей!!!
Такое ощущение, что автор вопроса только и требует ХЛЕБА и ЗРЕЛИЩ

Извините, а чем закончилась ваша история?)

Хочу рассказать свою историю и успокоить будущих мамочек, потому что я тоже с этим столкнулась на 20 неделе беременности и не понимала что с этим всем делать. На 20 неделе беременности я пришла на 2й скрининг, узист меня очень долго и тщательно рассматривала, а в конце сказала что у ребенка в голове кисты сосудистого сплетения с двух сторон и пиелоэктазия почек также с двух сторон. Не успев понять что происходит, узист начала уверять меня что это норма и так часто бывает и что это на 99% рассосется в течении беременности, но так как наличие двух эхо-маркеров, мне нужно посетить генетика. Я вышла с кабинета и не до конца осознавала что происходит. Приехав домой я начала изучать этот вопрос и шерстить весь интернет, тогда я уже очень испугалась. На следующий день я поехала к генетику на что она сказала так же что это часто бывает, но мы обязаны перестраховаться и через две недели переделать узи, но уже в краевой больнице где лучше аппарат и более квалифицированные доктора. За эти две недели мне казалось я поседею. Страшно было очень. Я ночами не спала и надумывала себе страшные картины. Потом я наткнулась на этот блог и перечитала все-все комментарии девочек. Я благодарна этому чату, так как я чуть подуспокоилась и поняла что я далеко не одна такая. Съездив через две недели к генетику, мне сказали что кисты с одной стороны уже нет, а с другой она уменьшилась. Так же и расширения исчезли с одной стороны и уменьшились с другой. В тот день я очень выдохнула. На 3м скрининге никаких эхо маркеров не было. И тогда я по обещала себе что когда рожу обязательно поделюсь своей историей, вдруг она кому-то поможет и успокоит. И вот сейчас со мной малыш. Он здоров. Это счастье. Я желаю всем положительный исход. Потому что действительно это часто встречается и не так страшно как кажется на первый взгляд. Это нормальное развитие плода на данном этапе. Желаю каждой девочке здорового ребеночка и не нервничайте, в беременность нужно себя беречь. Все обязательно будет хорошо!!!