Транслокация хромосом в кариотипе

Неля, скажите, пожалуйста, а каким методом у Вашего мужа обнаружили реципрокную транслокацию (обычное кариотипирование или fish)? у нас с мужем вроде бы кариотипы нормальные, но вот при беременности возникают транслокации...уже не один раз, может методы определения кариотипа в нашем случае были неточные?

Ответ, возможно, уже не актуален, но может пригодиться другим с подобной проблемой. У меня реципрокная транслокация, двое детей - оба фенотипически здоровы, у обоих транслокация, унаследованная от меня. Неудачных беременностей у меня не было, и вообще в моем роду (а транслокации как правило наследуются) только у моей бабушки был рожден ребенок с грубыми пороками несовместимыми с жизнью... но это было после войны - о причинах ничего не известно. Обе мои беременности были с "плохими" скринингами и узи - расширенное воротниковое пространство, укорочение костей носа, двойной контур плода. Прогнозы генетиков были "неопределенными" - рекомендовали аборт, направляли на БВХ. А вообще, прогноз неблагоприятных репродуктивных исходов у транслокантов крайне индивидуален - зависит от задействованых хромосом и уровня их разрыва. у некоторых пар - постоянные выкидыши или высокий риск рождения детей с пороками, у некоторых - порочные эмбрионы отбраковываются организмом матери на очень ранних стадиях и остаются только здоровые. здоровые могут быть с транслокацией или без - 50х50 теоретически. однако на практике, почему-то транслокации наследуются чаще - примерно 30х70. по статистике, из 6 наступивших беременностей будет 1 здоровый эмбион, один здоровый транслокант, и 4 неудачных сочетаний гамет.

Ольга,а какой каротин был у вас

в 2014 году родила девочку с МВПР, умерла через неделю.После с мужем сдали кровь на кариотип,у меня выявили сбалансированную хромосомную анамалию.В последствии через год выкидыш.

Родила ребёнка в 2014 году с хромосомной аномалией (несбалансиРованная транслокация) у мужа сбалансированная транслокация.

У меня трансфокация хромосом. У мужа все в порядке. В 2014 у плода обнаружили множественные патологии несовместимые с жизнью и сделали мед аборт. После выявили трисомию с моими "поломанными" хромосомами. В 2015 году родила здорового ребенка. Сейчас хотим еще, но пока только спонтанный выкидыш был..

Как вы развиваетесь?

Люди,родила здорового малыша в феврале 2017г, У меня реципрокная транслокация 6 и 10 хромосомы,у мужа всё хорошо. До этого 2 выкидыша на малых сроках и преждевременные роды с летальным исходом,девочка умерла на 7 сутки(МВПР)

У меня сбалансированная транслокация. Муж здоров. В 2016 родила двойню. Обе девочки физически здоровы. Кариотипирование детям не делала. После была еще одна замершая беременность на раннем сроке.

Вы лечились или сами просто забеременили и родили?

. Вы лечились или просто забеременили и родили?

Как вам повезло

У меня реципрокная транслокация между 2 и 13 хромосомой. У мужа кариотип в норме. Было 2 замершие беременности на ранних сроках 6-8 недель). Третья беременность - родила здорового сыночка с правильным кариотипом. Кордоцентез не делала, когда была сыном беременная. По скринингам риски были минимальные и по УЗИ нареканий не было. Сейчас жду второго ребеночка - 15 недель. Думаю в любом случае делать кордоцентез. По УЗИ пруа все нормально. Первый скрининг еще не знаю.
Нам генетик дала заключение - вероятность рождения здорового ребенка 50%. И рекомандацию - ЭКО+ПГД.
Также генетик сказала, что при транслакации амниоцентез не информативен. Только кордоцентез.
Также в роду есть не один случай рождения детей с тяжелыми пороками.

Здравствуйте скажите пожалуйста а после замерших долго не могли забеременеть?У меня тоже реципрокная транслокация между 2 и 16 хромосомой,у мужа в норме,у нас в 2019 году дочь родилась с МВПР и на 5 сутки умерла,а сейчас у нас не как не получается забеременеть(((

Здравствуйте скажите пожалуйста а после замерших долго не могли забеременеть?У меня тоже реципрокная транслокация между 2 и 16 хромосомой,у мужа в норме,у нас в 2019 году дочь родилась с МВПР и на 5 сутки умерла,а сейчас у нас не как не получается забеременеть(((

Добрый день. Между первой и второй замершей беременностью было около 5 лет. Но там был другой молодой человек. Поэтому и такой промежуток времени большой. А между 1 и 2 зам.беременостью прошло чуть больше полугода. Удачи Вам! Пусть Бог Вам поможет 🙏

Не правильно написала я в конце - между 2 замершей и 3 беременностью, которая благополучно завершилась родами, прошло чуть более полугода.

Спасибо)

Выше я писала как Гость, записи под номером 13, 16, 17.
В 13 записи я писала, что жду еще ребеночка, 15 недель. Так вот: делала кордоцентез на 19 неделе, несбалансированная транслакация у ребеночка 46xx der(13) t(2,13). Первый скрининг был с низкими рисками, по узи было все хорошо. На узи пороки развития увидели только на 19-20 недели. Вызывали преждевременные роды по мед. показанию. У ребёночка пороки не совместимые с жизнью.

Лера, а а беременность здоровым ребёнком была естественная или делали эко?

Всем привет, а вот моя история в длиною 10 лет.
Наступали беременности:
2014, беременность не развивалась узнала на сроке 13-14, была чистка
2016, беременность не развивалась, узнала на сроке 10-11, была чистка. И сдача материала на генетический тест. Вердикт изменения в хромосомах 23 и 15
2017, беременность не развивалась, узнала на сроке 7-8, была чистка. И сдача материала на генетический тест. Вердикт изменения в хромосомах 8 и 15
Сдали кариотипы с мужем, и выяснилось, что у меня транслакация хромосом, ответ 46 ХХ (der 8; der 15)
Я совершенно обычный человек, без внешних и внутренних признаков.
С новым мужем мы три раза вступали в программу ЭКО, в общей сложности было проверено на генетику 3 эмбриона, и не один не был рекомендован к пересадке. У всех были поломки 25-50%.
В 2023 наступила неожиданная самостоятельная беременность. На сроке 10-11 делали инвазию (протыкали живот и брали материал). Ответ был 46 ХУ
Моему счастью не было предела. Я родила здорового сына.
В 2024 наступила самостоятельная беременность и плод замер на сроке 6-7
Вот сейчас лежу в больнице и думаю нужен ли мне этот генетический тест, если я и так знаю о своей проблеме.
Надеюсь кому то поможет моя история, шансы на здорового ребенка есть.